Мышечная дистрофия симптомы и течение заболевания. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Формы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия - это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Некоторые сведения о недуге

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Виды мышечной дистрофии

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Ранние и поздние симптомы

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

чувство скованности в мышцах;
у больного появляется ковыляющая походка;
сложно бегать и прыгать;
случаются частые падения;
трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
больному легче ходить на пальчиках;
ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.

Поздние симптомы:

Причина заболевания мышечной дистрофией

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать. Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц. Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

Как лечить заболевание

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц. Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач. Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Физиотерапия

К этому методу лечения относится выполнение специальных физических упражнений по растяжке и движению мышц. Такая лечебная физкультура дает больному возможность передвигаться более длительное время. Во многих случаях замедлить развитие заболевания также помогают простая ходьба и плавание.

Так как прогрессирование болезни приводит к ослаблению мышц, которые нужны при дыхании, больному может потребоваться дыхательная помощь. Для этого используются специальные устройства, помогающие в ночное время улучшить доставку кислорода. На поздних стадиях заболевания может понадобиться аппарат искусственного дыхания.

Больному человеку очень трудно передвигаться. Чтобы хоть как-то помочь ему в этом, рекомендуется использовать трости, ходунки, инвалидные коляски.

Также, чтобы замедлить укорочение мышц и сухожилий и удерживать их растянутыми, применяются ортезы. Кроме этого, такое приспособление дополнительно поддерживает пациента при движении.

Профилактика мышечной дистрофии

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом - берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия — это группа патологий хронического наследственного характера, для которых свойственно прогрессирующее протекание, а также постоянные гистологические нарушения.

Современные методики исследования по части молекулярной генетики активно расширяют понимание и представление о большом количестве разновидностей дистрофии. Самые значимые из них — это мышечные формы дистрофии Беккера и Дюшена, а также состояния, передающиеся по наследству, по аутосомно-доминантному типу, прогрессирующая офтальмологическая форма мышечной дистрофии.

До настоящего момента не было изобретено средств, которые бы помогали полностью избавляться от дистрофии в мышцах.

Существует четыре формы данной патологии. Чаще всего ставится диагноз мышечной дистрофии Дюшена — в половине всех случаев патологии. Как правило. Течение болезни начинает уже в детском возрасте и провоцирует смертельный исход уже к двадцати годам. Мышечная дистрофия Беккера прогрессирует несколько медленнее, пациенты доживают до сорока лет. Другие формы заболевания обычно не оказывают никакого влияния на продолжительность человеческой жизни.

Этиологические факторы, вызывающие дистрофию в мышцах

Образование дистрофии в мышцах обусловлено влиянием разных генов. Патология Дюшена и Беккера вызвана генами, расположенными в половых хромосомах. Эти формы характерны только для представителей мужского пола. Другие поражения не соотносятся с половыми хромосомами, поэтому ими могут поражаться, как мужчины, так и женщины.

Основные проявления и признаки прогрессирования болезни

Все типы дистрофии в мышцах провоцируют активное развитие мышечной атрофии, но могут различаться в зависимости от степени тяжести патологии и времени её образования.

Дистрофия Дюшена проявляется уже в раннем детском возрасте — примерно между тремя и пятью годами. Пациенты при этом ходят в развалку, трудно поднимаются по лестнице, часто подают на ровном месте и не могут бегать. Когда ребенок с таким диагнозом поднимает руки, то его лопатки будто отходят от туловища. Ребенок с этим типом дистрофии уже к 10 — 12 годам прикован к инвалидному креслу, а постоянно прогрессирующее ослабление мышц провоцирует смертельный исход от внезапно развившейся недостаточности сердца, недостаточности дыхательных процессов или инфекционных поражений.
Дистрофия Беккера имеет большое количество общих черт с предшествующим типом патологии, но прогрессирует она намного медленнее. Симптомы мышечной дистрофии начинают проявляться только в возрасте пяти лет, а после пятнадцати лет пациенты ещё могут сохранять возможность ходить самостоятельно, порой даже и намного дольше.
Плече-лопаточно-лицевая форма дистрофии мышц прогрессирует очень медленно, протекание у неё относительно доброкачественное. В основном болезнь дает о себе знать в возрасте 10 лет, но может проявляться и в начале подросткового периода. Дети с таким диагнозом уже в младенческом возрасте плохо сосут, а в более старшем возрасте у них не получается складывать губы в трубочку, приподнимать руки выше головы. Лицо отличается плохой мимикой во время плача или при смехе, но мимика временами всё же присутствует, несмотря на это, она сильно отличается от нормальной.

В центрах медицинской помощи, которые оборудованы самой современной техникой для реализации иммунологических и молекулярных обследований, специалисты могут точно установить тот факт, будет ли ребенок в будущем страдать от дистрофии в мышцах. В таких учреждениях также организуется обследования для родителей и для родственников ребенка и выявляется наличие у них генов, которые и определяют формирование мышечной дистрофии Беккера или Дюшена.

Как реализуется лечебный процесс?

В современной медицине ещё не было разработано методов предотвращения или прогрессирования активного развития данной патологии. Лечение мышечной дистрофии предполагает организацию противостояния осложнениям, например, позвоночным деформациям по причине слабых мышц спины, склонность организма к заражению воспалением легких из-за ослабления дыхательных мышц.

Пациентам с дополнительным развитием сердечной блокады может реализовываться имплантация водителя сердечного ритма. Для лечения сердечных поражений рекомендуется прием препарата фенигидина. Прием различных ортопедических позволяет укреплять висячие стопы, восстанавливать работу голеностопных суставов, а также уменьшить случаи падений.

Правильно подобранная тренировка тоже положительно влияет на протекание патологии. При развитии атрофии используются для лечения анаболические группы стероидов, а также общеукрепляющая терапия. При сильном проявлении миотонических симптомов поражения назначается курс лечения дифенином продолжительностью две — три недели. Именно дифенин предположительно угнетает патологическое воздействие на синаптическую проводимость, а также уменьшает посттетаническую мышечную активность. Препарат селегин дает положительные результаты при приеме его для коррекции режима сна и устранения высокой сонливости.

Эффективная терапия может проводиться только благодаря генному лечению, которое в настоящее время активно развивается. Большое количество экспериментальных работ свидетельствуют об улучшении состояния волокон мышц при терапии некоторых форм болезни. При развитии дистрофии Беккера и Дюшена происходит недостаточное производство белка мышц — дистрофина. Ген, который отвечает за образование данного белка — самый крупный ген из всех известных в медицине, в связи с чем, ученые воссоздали мини версию данного гена, а лучшими проводниками гена в мышцы стали аденовирусы.

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

Причины мышечной дистрофии

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности.

В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
Уменьшается тонус мышц.
Атрофируются скелетные мышцы.
Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
Проявляются трудности к обучению.
Достаточно часты падения.
Возникают сложности при беге и прыжках.
Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
Походка такого больного становится переваливающейся.
Идет снижение интеллекта.

Мышечная дистрофия Дюшена

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

Дистрофия Ландузи Дежерина.
Дистрофия Эмери Дрейфуса.
Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

Мышечная дистрофия Эрба Рота

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Первичная мышечная дистрофия

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Нервно-мышечная дистрофия

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

Атрофия мышечно-соединительных тканей.
Мышечные боли.
Быстрая утомляемость больного.
Снижение чувствительности рецепторов.
Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
Появление внезапных судорог.
Головокружения.
Патология сердца.
Ухудшение зрения.
Сбой в системе потоотделения.

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
Медленное интеллектуальное развитие.
Первыми поражаются мышцы позвоночника.
Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
Походка вперевалочку.
Деформация позвоночника.
Ходьба на пальцах.
Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
Поражение конечностей идет симметрично.
Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии однозначна:

Сбор семейного анамнеза. Доктору необходимо выяснить, были ли случаи этого заболевания в роду у пациента, какая форма проявления наблюдалась, характер ее течения.
Электромиография. Метод, позволяющий определить электрическую активность мышечных тканей.
Микроскопическое исследование. Биопсия, позволяющая дифференцировать класс мутированных изменений.
Генетическое тестирование. Проведение молекулярно-биологических и иммунологических исследований беременной. Данные методы позволяют спрогнозировать возможность развития патологии мышечной дистрофии у будущего ребенка.
Консультация терапевта, акушера-гинеколога, ортопеда.
Анализ крови на уровень ферментов. Без наличия травмы, повышенное содержание фермента креатинкиназа говорит о наличии патологии.
Анализ мочи показывает повышенный уровень креатина, аминокислот и понижение уровня креатинина.

Доктор может сказать только одно, чем позднее проявятся симптомы мышечной дистрофии, тем более щадяще они протекают. Ранние проявления дают тяжелые последствия: инвалидности, а в некоторых случаях и смерть.

Лечение мышечной дистрофии

Полностью и бесповоротно мышечная дистрофия не лечится, но медицина старается как можно эффективнее провести мероприятия, которые бы максимально облегчили симптоматику заболевания, предупредив при этом возникновение осложнений.

Лечение мышечной дистрофии сводится к комплексному подходу к проблеме. Чтобы хоть немного стимулировать мышечную активность, лечащий врач назначает больному кортикостероиды. Например, преднизон.

Преднизон

Если болезнь протекает остро, данное лекарственное средство пациент начинает принимать в три – четыре приема суточной дозировкой 0,02-0,08 г. При снятии тяжелых проявлений, потребляемую дозу снижают до 0,005–0,010 г суточных.

Существуют и ограничения по приему данного препарата. Одноразово необходимо пить не более 0,015 г, суточная дозировка составляет 0,1 г.

Продолжительность курсового лечения зависит от характеристик развивающейся болезни и эффективности клинического действия препарата. В период приема этого лекарства, пациенту желательно придерживаться питания, богатого солями калия и белками. Данная диета позволит избежать или хотя бы смягчить побочные проявления потребления преднизона. Например, такие как отечность, повышение артериального давления, бессонницы, судороги, усиление утомляемости и другие.

Данный препарат категорически противопоказан больным, страдающим еще и такими заболеваниями как: тромбофлебиты и тромбоэмболия, язвенные проявления желудка и двенадцатиперстной кишки, остеопороз, гипертония, беременность и некоторые другие.

Если прием препарата растягивается на длительное время, при этом потребляемые пациентом дозировки внушительны, рекомендуется параллельно принимать и анаболические гормоны (например, метиландростендиол).

Метиландростендиол

Таблетку лекарства кладут под язык и держат там до полного рассасывания.

Для взрослых (профилактика нарушений белкового обмена) дозировка назначается в пределах 0,025–0,050 г суточных. Малышам доза рассчитывается из пропорций 1,0–1,5 мг на 1 кг веса тела ребенка, но суточная дозировка должна попадать в пределы 0,010–0,025 г.

Продолжительность одного курса составляет три – четыре недели, затем перерыв в две – три недели и можно начинать прием следующего цикла.

Максимально допустимая суточная дозировка - 0,10 г (взрослым) и 0,050 г (детям). Разовая доза – 0,025 г.

Не рекомендуется назначать метиландростендиол пациентам с функциональной недостаточностью печени, индивидуальной непереносимостью составляющих лекарственного средства, при раке предстательной железы, сахарном диабете и некоторых других заболеваниях.

Пациентам с мышечной дистрофией назначаются так же препараты, снимающие спазмы мышечных тканей: дифенин, карбамазепин.

Дифенин

Лекарственное средство выпускается как в форме таблеток, так и в капсулах. Прием препарата проводится три – четыре раза в день, в процессе приема пищи, либо после него. Суточная дозировка равняется 0,02-0,08 г (при остром протекании заболевания), впоследствии количество принимаемого препарата уменьшается до цифр 0,005–0,010 г в сутки. Если, наоборот, эффективность приема низковатая, дозу можно поднять до 0,4 г.

Детская дозировка несколько другая:

Малышам до пяти лет приписывают двух разовый прием по 0,025 г.

Деткам пяти – восьми лет количество приемов увеличивают до трех – четырех в сутки при дозировках по 0,025 г.

Подросткам старше восьми лет прием разносят на две части по 0,1 г.

Предлагаемый препарат противопоказан к применению людям, страдающим гиперчувствительностью к компонентам состава препарата, язвенными болезнями желудочно-кишечного тракта, тромбозами, психическими расстройствами, острыми заболеваниями сердца и эндокринной системы, некоторыми другими болезнями.

Карбамазепин

Препарат применяется в течение дня, не привязываясь к приемам пищи. Таблетку пьет с небольшим количеством жидкости. Стартовая доза лекарственного средства составляет 100–200 мг и принимается один – два раза в сутки. Постепенно дозировку увеличивают, чтобы достигнуть необходимого эффекта, до 400 мг. При этом увеличивают и количество приемов, доводя их до двух – трех в день. Максимально допустимая суточная дозировка не должна превышать 2000 мг.

Стартовая доза для малышей пяти лет составляет 20–60 мг суточных. Затем, каждые двое суток дозировку повышают на эти же 20–60 мг суточных.

Стартовая суточная дозировка для деток старше пятилетнего возраста начинается с 100 мг. Далее, каждую следующую неделю доза увеличивается на 100 мг.

Общее поддерживающее количество препарата для малышей рассчитывается исходя из пропорций: десять – двадцать мг на каждый килограмм веса ребенка в день и разбивается на два – три приема.

Прием препарата необходимо ограничить больным, страдающим эпилептическими припадками, при острых формах заболеваний сердечнососудистой системы, при сахарном диабете, при повышенной чувствительности к трициклическим антидепрессантам, при почечной и печеночной недостаточности и других болезнях.

После консультации со своим лечащим врачом, возможно применение и так называемых БАДов (биологически активных добавок).

Креатин

Это натуральный препарат, который способствующий наращиванию объемов мышц, активизирует их к адекватной реакции на нагрузки. Дозировку назначает врач, индивидуально для каждого отдельного случая.

Кофермент Q10

Данный препарат противопоказан беременным и женщинам в период лактации, деткам до 12 лет, при индивидуальной непереносимости каких-либо компонентов препарата, при язвенных болезнях ЖКТ, при гипертонии и других.

Практикуются при мышечной дистрофии несложные, но достаточно эффективные упражнения на растяжку мышц нижних и верхних конечностей, чтобы предотвратить контрактуру (продолжающееся длительное время, часто необратимое стягивание волокон мышечных тканей).

Физиотерапевтическое лечение мышечной дистрофии предполагает лечебные массажи, повышающие мышечный тонус. Практикуются и простые, но эффективные дыхательные упражнения.

Если контрактура или сколиоз уже достаточно сильно выражена, то после консультации со специалистами других, более узких направлений (например, с ортопедом, акушер-гинекологом, невропатологом), лечащий врач может принять решение о хирургическом вмешательстве.

При беременности у женщины идет перестройка гормонального фона, что может стать толчком в активизации процесса мышечной дистрофии. В таком случае, чтобы сохранить жизнь женщины, ей рекомендуется прервать беременность.

Лечение мышечной дистрофии дюшена

Большим прорывам в области медицины было уже то, что ученым удалось конкретизировать геном, отвечающий за начало прогрессирования заболевания, которое известно медикам как мышечная дистрофия дюшена. Но, тем не менее, на сегодняшний день пока не удалось получить лекарственное средство и определиться с протоколом мероприятий, которые бы позволили сделать лечение мышечной дистрофии дюшена эффективным. То есть сегодня вылечить данное заболевание невозможно.

Существует только возможность снизить агрессивность симптоматики, хотя бы немного поднять качество и увеличить продолжительность жизни больного. Эти обстоятельства дали мощный толчок в стимулировании экспериментальных исследований в данной области.

Пациенты получают необходимое комплексное лечение. Но помимо стандартных методов, ему, зачастую, предлагают и экспериментальные, только разрабатываемые, методики. Усилиями врачей быль несколько изменен прогноз на улучшение жизненных показателей и сроков жизни таких пациентов, но все-таки полностью победить мышечную дистрофию дюшена пока не удается.

Профилактика мышечной дистрофии

На данном этапе развития медицины, полностью предотвратить мышечную дистрофию невозможно. Но принять некоторые меры, чтобы распознать ее на ранних стадиях и быстрее начать лечение или поддерживающую терапию (в зависимости от формы заболевания), можно.

Профилактика мышечной дистрофии:

Патологическую форму Дюшена, современная медицина может диагностировать еще на стадии внутриутробного развития. Поэтому беременные проходят лабораторные исследования по выявлению мутированных генов, особенно в случаях, когда в роду у будущего человека были уже случаи мышечной дистрофии.
Так же будущая мамочка должна регулярно посещать акушера-гинеколога: в первый триместр один раз в месяц (не реже), во второй триместр - один раз в две – три недели, в последний триместр – раз в семь – десять дней. Она обязана стать на учет к гинекологу не позднее 12 недели беременности.
Активный образ жизни, включающий в себя упражнения на растягивание мышц нижних и верхних конечностей. Эти нехитрые занятия помогут в дальнейшем дольше сохранить подвижность и гибкость суставов.
Применение специальных брекетов, которые способствуют поддержанию атрофирующихся групп мышц, позволяют замедлить развитие контрактуры, и дольше сохранить гибкость суставов.
Дополнительные средства (инвалидные коляски, ходунки и трости) дают больному индивидуальную мобильность.
Поражению, зачастую, подвергаются и дыхательные мышцы. Применение специальных дыхательных аппаратов позволит пациенту в нормальных дозировках получать кислород и в ночное время. Некоторым больным он показан круглосуточно.
Инфекционные вирусы могут стать серьезной проблемой для человека с мышечной дистрофией. Поэтому больного необходимо максимально оградить от возможности инфицирования: здоровое эпидемиологическое окружение, регулярные прививки от гриппа и другие мероприятия.
Немаловажна поддержка такого больного и членами его семьи: как эмоциональная, физическая, так и финансовая.

Прогноз мышечной дистрофии

Самый неблагоприятный прогноз мышечной дистрофии относится к форме Дюшена (самой тяжелой злокачественной форме заболевания). Прогноз здесь неутешителен. Больные с такой патологией в редких случаях доживают до двадцатилетнего возраста. Современное лечение способно лишь ненадолго продлить жизнь таких пациентов, но способно значительно улучшить качественную сторону их существования.

В остальных случаях прогноз мышечной дистрофии во многом зависит от формы патологии и фактора, который определяет, насколько рано было диагностировано заболевание. Если патология распознана на раннем сроке зарождения, а так же заболевание можно отнести к легким формам проявления, то существует реальная возможность практически полностью победить болезнь.

Современная медицина не всесильна. Но отчаиваться не стоит. Главное, будьте более внимательны к своему здоровью и здоровью близких людей. Если диагноз мышечная дистрофия поставлен, то необходимо сделать все, чтобы вытащить родного человека из этой бездны. Если же форма патологии такова, что полное выздоровление невозможно – придется сделать все от Вас зависящее, чтобы облегчить симптоматику заболевания, окружить его заботой и вниманием, постараться наполнить жизнь больного положительными эмоциями. Главное не опускать руки, ни при каких обстоятельствах.

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых мышечная масса и ее функции постепенно снижаются.

Разновидности мышечной дистрофии

Девять типов мышечной дистрофии включают в себя:

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) , которая влияет на мальчиков, вызывая прогрессивную мышечную слабость, и как правило, начинается с ног. Это самая тяжелая форма мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера (БМД) , которая поражает старших мальчиков и молодых мужчин, более мягкая, чем МДД.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) , которая влияет на мальчиков, вызывая контрактуры и слабость в икрах, слабость в плечах и верхней части рук, а также пороки проводимости сердца. Женщины с ЭДМД подвержены риску сердечного блока.

Лимб-поясная мышечная дистрофия (ЛГМД) , которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах вокруг бедер и плеч. Это самая непостоянная форма мышечной дистрофии, и подразделяется на несколько различных видов. Многие люди с подозрением на ЛГМД, вероятно, были неправильно диагностированы в прошлом; и таким образом, распространенность заболевания трудно оценить.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (ФСГ) , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах лица, плеч и предплечий. Бедра и ноги также могут быть затронуты.

Миотоническая дистрофия (МД) , известная также как болезнь Штейнерта, которая затрагивает как мужчин, так и женщин, в результате чего общая слабость затрагивает лицо, ноги и руки и сопровождается неспособностью расслабить пораженные мышцы (миотония). Симптомы могут начаться в любое время от рождения до зрелого возраста.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) , которая влияет на взрослых обоих полов, вызывая слабость в мышцах глаз и горла.

Дистальная мышечная дистрофия (ДД) , которая начинается в среднем возрасте или позже, вызывая слабость в мышцах рук и ног.

Врожденная мышечная дистрофия (КМД) , которая присутствует от рождения, приводит к генерализованной слабости, и обычно прогрессирует медленно. Ее подтип, который называется Фукуяма КМД, также включает в себя умственную отсталость. Оба заболевания встречаются крайне редко.

Причины и симптомы дистрофии мышц

Некоторые формы мышечной дистрофии, включая МДД, МДБ, КМД, и большинство форм ЛГМД, обусловлены дефектами генов комплекса мышечных белков. Дефекты в белках комплекса приводят к дистрофии мышц, которые постепенно исчерпывает свою способность к самовосстановлению. МДД и БМД вызваны дефектами в гене белка под названием дистрофин. Различия между другими заболеваниями менее понятны.

Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, то есть она вызвана дефектами в генах. Гены, которые связаны друг с другом в хромосомах, имеют две функции. Они кодируют производство белков, и являются материалом наследования. Родители передают своим детям через гены полный набор инструкций для создания своих собственных белков.

Поскольку оба родителя передают генетический материал своему ребенку, последний несет две копии каждого гена, по одному от каждого родителя. При некоторых заболеваниях обе копии должны иметь недостатки. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Некоторые формы ЛГМД и ДД демонстрируют этот образец наследования, как и КМД. Человек только с одной некорректной копией, называется носителем, и не будет иметь заболевание, но может передать некорректный ген своим детям.

Другие заболевания возникают, когда только одна копия гена испорчена. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Этот образец наследования демонстрируют ЛГМД, ДМ, ФСН, ОФМД и некоторые формы ДД.

Все типы дистрофии мышц отмечены мышечной слабостью в качестве основного симптома. Распределение симптомов, возраст, начало болезни и ее прогрессирование существенно различаются. Боль также является симптомом дистрофии мышц, как правило, из-за последствий ослабленности.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии включает в себя тщательное изучение медицинской истории пациента и тщательное медицинское обследование. Семейная история может дать важные подсказки, так как все виды мышечной дистрофии являются генетическими.

Лабораторные диагностические тесты дистрофии мышц могут включать в себя следующее:

Уровень мышечного фермента креатинкиназы (CK) в крови. Уровни CK растут из-за повреждения мышц и могут рассматриваться в некоторых случаях даже до появления симптомов.

Мышечная биопсия , в которой небольшой кусочек мышечной ткани удаляют для исследования. Изменения в структуре мышечных клеток и наличие фиброзной ткани или других аберрантных структур характерны для различных форм мышечной дистрофии. Мышечной ткани также могут быть исследованы на присутствие или отсутствие конкретных белков, в том числе дистрофина.

Электромиограмма (ЭМГ) . ЭМГ используется для изучения реакции мышц на стимуляцию. Сниженная реакция проявляется в мышечной дистрофии.

Генетические тесты . Некоторые из типов мышечной дистрофии могут быть идентифицированы путем тестирования на присутствие мутантного гена.

Точные генетические тесты для МДД, МДБ, ДМ, нескольких форм ЛГМД и ЭДМД.

Другие специфические тесты по мере необходимости. При подозрении на ЭДМД и МДБ, например, для тестирования функции сердца может понадобиться электрокардиограмма.

В случае с большинством форм мышечной дистрофии, точный диагноз не сложно установить. Однако, существуют и исключения. Даже с биопсией может быть сложно провести различие между ФСГ и другим заболеванием мышц, полимиозитом. Мышечная дистрофия у детей начальной ЛГМД часто ошибочно принимается за гораздо более общую МДД, особенно когда это происходит у мальчиков. БМД с ранним началом очень похожа на МДД. Мышечная дистрофия у детей может быть ошибочно принята за одно из заболеваний двигательных нейронов, к примеру, спинально-мышечную атрофию; заболевания нервно-мышечного соединения (миастения); и другие заболевания мышц.

Лечение дистрофии мышц

Собственно говоря, не существует определенных препаратов для лечения любого из типов мышечной дистрофии. Преднизон и кортикостероиды показаны для задержки прогрессирования МДД в некоторой степени. Преднизолон также назначают при БМД.

Лечение мышечной дистрофии в основном направленона предотвращение осложнений, в том числе снижение подвижности, ловкости, контрактуры, сколиоза, пороков сердца и дыхательной недостаточности.

Физическая терапия, в частности, регулярное растяжение, используется для поддержания диапазона движений пораженных мышц и для предотвращения или задержки контрактуры. Скобки используются чаще на лодыжках и ногах. Укрепление других групп мышц для компенсации слабости может быть возможным, если пораженные мышцы малы и изолированы, а также на ранних стадиях более мягких видов мышечной дистрофии. Регулярные упражнения, между тем, помогают поддерживать общее состояние здоровья. Серьезные физические нагрузки, как правило, не рекомендуются.

Когда контрактуры становятся более выраженными, может быть выполнена хирургическая операция.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про мышечную дистрофию у детей, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

В список прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) входят миодистрофии:

псевдогипертрофическая ;
псевдогипертрофическая Беккера-Кинера;
Эмери-Дрейфуса-Хогана;
Роттауфа (фиброзирующая миопатия);
ювенильная Эрба-Рота;
окулярная (офтальмоплегия Грефе);
плече-лопаточно-лицевая (Ландузи);
окулофарингеальная;
Дрейфуса;
митохондриальные.

Причины мышечных дистрофий

У больных ПМД выявляется врожденный структурный дефект мышечной ткани (например, при ПМД Дюшенна — дефект гена, отвечающего за синтез структурного мышечного белка дистрофина). В отличие от утраты этого белка при миодистрофии Дюшенна, при миодистрофии Беккера дистрофин качественно изменен. У больных ПМД отмечают нарушения:

возбудимости и проводимости мышечных волокон;
микроциркуляции;
нейротрофических влияний;
метаболизма мышц.

Провоцирующими факторами выступают, в частности, инфекции, интоксикации, травмы (физические и/или психические) и соматические заболевания.

Симптомы мышечных дистрофий

Общие симптомы ПМД:

мышечная слабость (симметричная);
отсутствие перманентной боли;
более частое проявление слабости в проксимальных отделах, ее преобладание в мышцах тазового, плечевого пояса;
снижение и угасание сухожильных рефлексов пропорционально мышечной слабости.

В целом клиническая характеристика семейных и спорадических форм миопатий сходна. Прогрессируют медленно и постепенно. Локализация атрофий при различных формах миопатий:

плечевые;
тазовые;
тазо-плечевые;
плече-лопаточно-лицевые;
дистальные;
глазные;
глазо-бульбарные;
смешанные.

Характер распространения мышечной дистрофии — восходящий или нисходящий. Походка принимает так называемый утиный характер. Из положения лежа больные поднимаются с помощью дополнительных движений — приемов миопата. Наряду с атрофиями наблюдаются псевдогипертрофии мышц (у 37% больных), преимущественно в икроножных и четырехглавых мышцах, реже в дельтовидных, надостных, подостных и межреберных мышцах. Слабость мышц нарастают по мере развития заболевания и приводят к снижению мышечной силы, которую в поздних стадиях оценивают в 0-1 балл (по пятибалльной системе). Одновременно с нарастанием выраженности атрофий скелетных мышц отмечается понижение и угасание сухожильных надкостничных рефлексов. У большинства больных (83,5%) определяются вегетативно-сосудистые изменения: гипергидроз, акроцианоз стоп и ладоней, повышенная лабильность вазомоторов, стойкий красный дермографизм. Для различных форм первичных миодистрофий характерны и некоторые общие симптомы и феномены.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна — злокачественная форма ПМД. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой. При миодистрофии Дюшенна идентифицировано генетически обусловленное отсутствие структурного мышечного белка дистрофина, что ведет к запуску каскада химических реакций, вызывающих гибель миофибрилл. В соответствии с таким типом наследования болезни болеют обычно мальчики, матери которых являются носителями рецессивного гена. При миодистрофии Дюшенна существует эффект деда: от деда заболевание может передаться через дочь внуку.

Первые признаки мышечной дистрофии появляются на первом году, а к его концу становится заметным отставание детей в развитии. С 2 лет отмечается слабость мышц.

Основные проявления

«Утиная» походка

Пациент при ходьбе «переваливается» с ноги на ногу, что обусловлено слабостью ягодичных мышц

Псевдогипертрофии — «икры гнома»

Псевдогипертрофия икр из-за их жировой инфильтрации, разрастания соединительнотканных образований. Мышцы выпуклые, плотные на ощупь, но сила снижена (признак миопатии Дюшенна)

«Лягушачий живот»

При некоторых формах нервно-мышечной патологии низкий тонус мышц приводит при мышечной дистрофии к тому, что живот выступает вперед.

Симптом «вялых надплечий»

Если ребенка приподнять, взяв его подмышки, то предплечья резко поднимаются, и голова больного «тонет» между ними — признак выраженной гипотонии мышц плечевого пояса

«Поперечная» улыбка

Слабость и гипотрофия лицевой мускулатуры могут сопровождаться изменением мимики, в частности поперечным растягиванием рта. Признак некоторых форм миопатии.

Симптом Шерешевского-Говерса

Пациент с миопатией, вставая из положения лежа, совершает ряд движений (поворачивается на живот, становится на четвереньки), а затем начинает подниматься, постепенно разгибая ноги и опираясь руками; руки его последовательно меняют положение, при этом больной «вскарабкивается» по собственным ногам, как по приставной лестнице.

Триада синдромов при мышечной дистрофии: трех «А»

Атрофии (гипотрофии)
Атонии (гипотонии)
Арефлексии (гипорефлексии) тазового пояса, вследствие чего возникает «утиная» походка.

Характерное распространение при мышечной дистрофии миодистрофического процесса восходящее — со временем в процесс вовлекаются все мышцы туловища и плечевого пояса. Грудная клетка уплощена, отмечают сколиоз грудного отдела и поясничный гиперлордоз. К 7 годам больные с трудом передвигаются, к 12-15 годам они утрачивают возможность ходить.

Характерны феномены Шерешевского-Говерса, поясничный гиперлордоз, псевдогипертрофия отдельных мышечных групп. Типична псевдогипертрофия икр («икры гнома»), при подъеме больные испытывают выраженные трудности. С вовлечением мышц плечевого пояса формируются «крыловидные» лопатки, кифосколиоз, развивается слабость рук, дыхательной мускулатуры.

В поздней стадии миодистрофического процесса возникают гипотрофия мышц лица, глотки и гортани; отмечается сгибательная контрактура в суставах конечностей. Развивается кардиомиопатия (расширение границ сердца, нарушения сердечного ритма), возникают изменения электрокардиограммы (ЭКГ), возможны адипозогенитальный синдром, гипоплазия надпочечников и остеопороз.

Около трети больных (30%) отстают в развитии интеллектуальных функций. В ранней стадии резко (в десятки и сотни раз) возрастает активность КФК, а также активность ЛДГ.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Беккера-Кинера

Псевдогипертрофическую мышечную дистрофию Беккера-Кинера рассматривают как мягкую форму ПМД Дюшенна. Заболевание также передается сцепленно с Х-хромосомой. Дебют заболевания отмечается в возрасте от 5 лет.

Течение миодистрофического процесса медленно прогрессирующее. Особенности распространения мышечных дистрофий идентичны признакам мышечной патологии при ПМД Дюшенна. Менее выражена патология сердца. Интеллект пациентов сохранен; они долго сохраняют способность самостоятельно передвигаться, могут иметь детей.

Миодистрофия Эмери

Мышечная дистрофия Эмери-Хогана наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Рано развиваются ретракции пяточных сухожилий, при ходьбе отмечают опору на пальцы, а также проявление «утиной» походки. Отмечают миокардиодистрофию, множественные контрактуры крупных суставов, ригидность позвоночника, бочкообразную грудную клетку. Активность КФК умеренно повышена. Течение медленно прогрессирующее. Интеллект сохранен.

Миодистрофия Роттауфа (фиброзирующая)

Дебют мышечной дистрофии происходит в детском возрасте, обычно в 4-12 лет. Возникают выраженные сухожильные контрактуры. Отмечают ограничения тыльного разгибания стоп, сгибания шеи. Вследствие фиброза мышц формируются патологические позы, приводящие к невозможности сгибания позвоночника. Миодистрофический процесс медленно прогрессирует. Появляются мышечная слабость и умеренные гипотрофии, больше в лопаточно-плечевой области. Интеллект сохранен. Развивается кардиомиопатия. Характерна выраженная гиперферментемия. ЭМГ выявляет изменения, указывающие на первичный миодистрофический процесс.

Ювенильная миодистрофия

В первую очередь болезнь характеризуется атрофией мышц таза. Ранним проявлением заболевания служит «утиная» (миопатическая) походка. Пациент испытывает затруднения при попытке сесть из положения лежа. Выявляют поясничный гиперлордоз, «лягушачий» живот, атрофии верхних конечностей (форма Лейдена-Мебиуса). Возможно развитие умеренных псевдогипертрофий. На фоне вовлечения в процесс межреберных мышц, диафрагмы может возникнуть дыхательная недостаточность.

У больных вероятны эндокринопатии (ожирение) и вегетативная дистония. Течение миодистрофического процесса относительно мягкое. При неблагоприятных условиях (например, при физических нагрузках) возможно быстрое прогрессирование процесса.

На ЭМГ при мышечной дистрофии присутствует картина первичного миодистрофического процесса. На ЭНМГ скорость импульса в пределах возрастной нормы. В крови определяется умеренная гиперферментемия.

Миодистрофия плече-лопаточно-лицевая (Ландузи)

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Предположительно патологический ген локализован на хромосоме 4. Отмечается выраженная пенетрантность гена.

Дебют заболевания обычно происходит к 20 годам, болезнь начинается со слабости мышц лица. Рано наблюдаются «губы тапира», улыбка Джоконды). Со временем нарастает похудание и слабость передней зубчатой и большой грудной мышц. Позже миодистрофический процесс затрагивает перонеальную группу мышц, возникает походка «степпаж». Развивается умеренная псевдогипертрофия мышц. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно.

Миодистрофия окулярная (Грефе)

Заболевание дебютирует до 30-летнего возраста. Нарастает поражение глазных мышц, которое протекает без диплопии, приводит к обездвиженности глазных яблок (параличу взора). Сначала часто поражается мышца, поднимающая верхнее веко; в поздней стадии миодистрофического процесса наблюдается двусторонний птоз. Иногда вовлекаются мимические, бульбарные и скелетные мышцы.

Миодистрофия окулофарингеальная

Окулофарингеальная миодистрофия — классическая наружная офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, наследуемая аутосомно-доминантно. В 1961 г. заболевание описано у представителей франко-канадской популяции.

Классический вариант болезни — прогрессирующая офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, сопровождаемая птозом верхних век. Другой вариант болезни протекает с присоединением пареза мышц, обеспечивающих движения глаз, мимической и жевательной мускулатуры, мышц шеи. При третьем, редком варианте в процесс вовлекаются также мышцы конечностей. Активность ферментов (КФК и ЛДГ) несколько повышена.

Миодистрофия Дрейфуса

Мышечная дистрофия Дрейфуса проявляется нарастающей слабостью мышц, преимущественно тазового пояса и нижних конечностей. Характерна походка больного с опорой на большие пальцы; отмечается поясничный гиперлордоз.

Особенность этой формы миодистрофии — формирование выраженных контрактур локтевых и других суставов. Нередко поражается миокард, больной отстает в психическом развитии.

Миопатии митохондриальные

При митохондриальных миопатиях биохимический дефект локализован в митохондриях клеток, что выявляют при биохимическом и ультрамикроскопическом исследованиях. Чаще всего дебют заболевания происходит на 2-м десятилетии жизни.

На ранних стадиях возникают птоз, наружный офтальмопарез (без диплопии вследствие симметричности поражения глазодвигательных мышц), слабость проксимальных мышцах, сухожильная гипо- и арефлексия.

Длительность прогрессирования мышечной дистрофии вариабельна: от месяцев до десятилетий. Клинико-нейрофизиологические исследования (ЭМГ, ЭНМГ) при митохондральных миопатиях выявляют миодистрофические и невропатические проявления.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

перерождение мышечной ткани;
беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Лечение мышечных дистрофий

Лечение первичных направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию.

Тактика лечения ПМД:

диетотерапия с целью избежать развития у больного избыточной массы тела;
и двигательная активность, в частности, для поддержания функций опорных суставов и предотвращения контрактур;
дыхательная гимнастика;
медикаментозная терапия;
социально-психологическая реабилитация;
ортопедическая помощь.

При некоторых формах миодистрофий, в частности при миодистрофии Дюшенна, применение глюкокортикоидов иногда позволяет отодвигать наступление обездвиженности больного на годы. Поскольку такое лечение длительное и обычно сопровождается многими осложнениями, необходимо обдуманное назначение глюкокортикоидов. При ПМД применяют (с учетом возможных противопоказаний) преднизолон 1-2 мг/кг утром, через день, возможен и ежедневный прием преднизолона при мышечной дистрофии (утром однократно в дозе 0,75 мг/кг/сутки). Авторы предлагают применять также препарат этой же группы — дефлазакорт, обладающей меньшими побочными эффектами, приблизительно в той же дозе (по эффективности 6 мг дефлазакорта соответствуют 5 мг преднизолона). Длительность лечения зависит от эффективности и выраженности побочных действий препарата.

Показана симптоматическая и общеукрепляющая терапия. В частности, рекомендуют применение аденозина фосфата, трифосаденина, витамина Е, коферментов (например, кокарбоксилазы), негормональных анаболических средств (этилтиобензимидазола, оротовой кислоты), инозина, препаратов калия. При этом надо иметь в виду недоказанность объективных проявлений эффективности этих препаратов.

Преднизолон внутрь (утром) по 1-2 мг/кг/сутки через день, длительность терапии определяют индивидуально, или Преднизолон внутрь (утром) по 0,75 мг/кг/сутки ежедневно, длительно или Дефлазакорт внутрь по 6 мг, длительно.

Прогноз при мышечных дистрофиях

Прогноз наследственных миопатий зависит от формы. Поскольку у большинства больных заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер, то прогноз неблагоприятный.

Больные миодистрофией псевдогипертрофической Дюшенна обычно умирают на 3-м десятилетии жизни, чаще от прогрессирующей сердечной недостаточности. При псевдогипертрофической мышечной дистрофии Беккера-Кинера и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса-Хогана больные обычно доживают до 40-60 лет. При миодистрофии Роттауфа-Мортъе-Бейера пациенты нередко доживают до 30-50 лет.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Возможно, будет полезно почитать: